Síndrome de López-Hernández

Sinónimos: Craneosinostosis – alopecia – defecto cerebral
Displasia cerebelo-trigemino-dérmica

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de López-Hernández, que puede clasificarse dentro de los síndromes neurocutáneos, asocia anomalías del cerebelo (rombencefalosinapsis), con pares craneales (anestesia trigeminal), y con alopecia. Hasta la fecha se han descrito 11 casos. Para algunos pacientes se observó también craneosinostosis, hipoplasia de la parte media de la cara, opacidades bilaterales de la córnea, orejas de implantación baja, talla pequeña, problemas intelectuales leves y ataxia. También se han descrito casos con hiperactividad, depresión, autolesiones y trastorno bipolar.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1696&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=S-ndrome-de-L-pez-Hern-ndez&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-L-pez-Hern-ndez&title=S-ndrome-de-L-pez-Hern-ndez&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: