Craneosinostosis – anomalías anales – poroqueratosis

Sinónimos: Síndrome CAP
Síndrome CDAGS

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen:

La craneosinostosis – anomalías anales – poroqueratosis, o CDAGS, es un síndrome muy raro caracterizado por una craneosinostosis y una hipoplasia clavicular, retraso en el cierre de las fontanelas, anomalías anales, malformaciones genitourinarias y erupción cutánea. Se ha descrito en siete pacientes de cuatro familias no relacionadas. Las anomalías craneales incluyen sinostosis coronal con fontanelas (anterior y posterior) ampliamente abiertas y foramenes parietales grandes. En algunos pacientes la erupción cutánea ha sido clasificada como poroqueratosis (trastorno de la queratinización). Son comunes la pérdida de audición neurosensorial y un retraso en el desarrollo de leve a grave. El síndrome se transmite de forma autosómica recesiva.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11657&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Craneosinostosis—anomal-as-anales—poroqueratosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Craneosinostosis—anomal-as-anales—poroqueratosis&title=Craneosinostosis—anomal-as-anales—poroqueratosis&search=Disease_Search_Simple


 

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