Craneosinostosis – aplasia de peroné

Sinónimos: Síndrome de Lowry

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

 

El síndrome de Lowry se caracteriza por cráneosinostosis, con afectación de las dos suturas coronales (braquicefalia) y aplasia fibular bilateral, asociada con criptorquidismo y pliegues simiescos. Esta combinación de malformaciones se ha descrito tan solo en dos hombres del mismo grupo de hermanos. Los padres estaban relacionados, esto hace pensar en que la herencia pueda ser de tipo autosómico recesivo. Uno de los hermanos, estudiado a la edad de 25 años, tenía una inteligencia normal y había completado dos años de estudios superiores. Presentaba pantorrillas marcadamente hipoplásicas.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1697&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Craneosinostosis—aplasia-de-perone&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Craneosinostosis—aplasia-de-perone&title=Craneosinostosis—aplasia-de-perone&search=Disease_Search_Simple


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