Craneosinostosis – braquidactilia

Sinónimos: Síndrome de Glass-Chapman-Hockley

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por un cuadro clínico variable de sinostosis de la sutura coronal prematura con hipoplasia del tercio medio facial leve e hipertelorismo, fisuras palpebrales externas oblicuas hacia abajo, rotura de la nariz y braquidactilia (afectando únicamente a los dedos, y no a los metacarpianos). Se ha detectado únicamente en una familia con cinco miembros afectados en tres generaciones. El diagnóstico prenatal de forma anormal de la cabeza se realizó mediante un examen ecográfico rutinario de uno de los nietos, a las 28 semanas de embarazo. El árbol genealógico sugiere una condición hereditaria autosómica dominante, pero no se ha podido identificar ningún gen para este síndrome, considerado como un tipo distinto de craneosinostosis.


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1698&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Craneosinostosis—braquidactilia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Craneosinostosis—braquidactilia&title=Craneosinostosis—braquidactilia&search=Disease_Search_Simple


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