Craneosinostosis – hidrocefalia – malformación de Chiari 1 – sinostosis radioulnar

Sinónimos: Escafocefalia familiar – sinostosis radiocubital
Síndrome de Berant
Síndrome de Capra-DeMarco

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

El síndrome de Capra-DeMarco se caracteriza por craneosinostosis sagital, hidrocefalia, malformación de Chiari I y sinostosis radioulnar. Otros hallazgos clínicos incluyen blefarofimosis, orejas pequeñas de implantación baja, surco nasolabial hipoplásico, malformación del riñón e hipogenitalismo. El síndrome se describió en dos hermanos de una familia no consanguínea. Hasta el momento no se ha identificado ninguna mutación responsable.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17938&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Craneosinostosis—hidrocefalia—malformaci-n-de-Chiari-1—sinostosis-radioulnar&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Craneosinostosis—hidrocefalia—malformaci-n-de-Chiari-1—sinostosis-radioulnar&title=Craneosinostosis—hidrocefalia—malformaci-n-de-Chiari-1—sinostosis-radioulnar&search=Disease_Search_Simple


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