Craneosinostosis – malformación de Dandy-Walker – hidrocefalia

Sinónimos: Síndrome de Braddock-Jones-Superneau

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La cráneosinostosis-Dandy-Walker-hidrocefalia es un síndrome de malformación múltiple. La malformación de Dandy-Walker y la cráneosinostosis (ver estos términos) se han descrito como trastornos separados y como parte de otros síndromes de malformaciones múltiples. Se ha descrito la asociación de ambos en un total de cuatro pacientes: dos hermanos y su madre, y un tercer niño no relacionado. La cráneosinostosis era de tipo sagital en todos los casos, y compleja en un caso, donde tanto la sutura sagital como la coronal presentaban cierre prematuro. El patrón de herencia parece ser de tipo autosómico dominante. Los pacientes presentaban hipertelorismo y micrognatia en todos los casos. El primer hijo de la madre afectada murió de forma repentina a los 9 meses como consecuencia de la obstrucción de la derivación ventrículo-peritoneal. No se observó retraso significativo del crecimiento en ninguno de los pacientes. En todos los pacientes la cráneosinostosis se corrigió quirúrgicamente, siendo necesaria una desviación ventrículo-peritoneal en ambos casos para poder tratar la hidrocefalia.


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=450&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Craneosinostosis—malformaci-n-de-Dandy-Walker—hidrocefalia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Craneosinostosis—malformaci-n-de-Dandy-Walker—hidrocefalia&title=Craneosinostosis—malformaci-n-de-Dandy-Walker—hidrocefalia&search=Disease_Search_Simple


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