Crecimiento excesivo – macrocefalia – dismorfismo facial

Sinónimos: Síndrome de sobrecrecimiento ligado al gen RNF135

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por estatura alta, dificultades del aprendizaje y dismorfia facial. Hasta el momento, se ha descrito en seis familias. El síndrome está causado por mutaciones en el gen RNF135.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=16697&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Crecimiento-excesivo—macrocefalia—dismorfismo-facial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Crecimiento-excesivo—macrocefalia—dismorfismo-facial&title=Crecimiento-excesivo—macrocefalia—dismorfismo-facial&search=Disease_Search_Simple


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