Tetraplejía espástica – retinosis pigmentaria – déficit intelectual

Sinónimos: Cuadriplejía espástica – retinosis pigmentaria – déficit intelectual

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen:

Este síndrome se caracteriza por paraplegia espástica no progresiva, retinitis pigmentosa, y déficit intelectual. Se ha descrito en dos hermanos varones de padres consanguíneos.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2706&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cuadriplej-a-esp-stica—retinosis-pigmentaria—deficit-intelectual&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Tetraplej-a-esp-stica—retinosis-pigmentaria—deficit-intelectual–Cuadriplej-a-esp-stica—retinosis-pigmentaria—deficit-intelectual-&title=Tetraplej-a-esp-stica—retinosis-pigmentaria—deficit-intelectual–Cuadriplej-a-esp-stica—retinosis-pigmentaria—deficit-intelectual-&search=Disease_Search_Simple


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