Síndrome de Sakati-Nyhan

Sinónimos: Cutis laxa – osteoporosis

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Sakati-Nyhan es un síndrome muy raro que pertenece al grupo de las acrocefalopolisindactilias (ACPS). Además de las manifestaciones clásicas de estos síndromes (craneosinostosis, acrocefalia, sindactilia de algunos dedos de la mano o el pie y polidactilia), el síndrome de Sakati se asocia a anomalías de los huesos de los miembros inferiores, a malformaciones cardíacas, y a anomalías de las orejas y de la piel. Los casos de síndrome de Sakati son esporádicos, probablemente debidos a una mutación de novo.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2800&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cutis-laxa—osteoporosis&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Sakati-Nyhan–Cutis-laxa—osteoporosis-&title=S-ndrome-de-Sakati-Nyhan–Cutis-laxa—osteoporosis-&search=Disease_Search_Simple


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