Epidermólisis ampollosa distrófica

Sinónimos: DEB
Epidermólisis ampollosa dermolítica
Epidermólisis bullosa dermolítica
Epidermólisis bullosa distrófica

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Autosómico recesivo
  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) es una forma de epidermólisis ampollosa (EB) hereditaria, caracterizada por fragilidad cutánea y mucosa que da lugar a la formación de ampollas y úlceras superficiales que se desarrollan por debajo de la lámina densa de la membrana basal cutánea y curan dejando importantes cicatrices y quistes de milium. Incluye diez subtipos; las tres formas más frecuentes son: La EAD dominante generalizada (EADDG), la EAD recesiva generalizada grave (EADR- sev gen) y un grupo de ”otras EAD generalizadas”-.

La EAD es la segunda forma más frecuente de EA. La prevalencia global varía desde 1/49.000 habitantes en Escocia a 1/420.168 en los Estados Unidos.

El cuadro clínico es de intensidad variable, entre leve y grave. Puede estar presente al nacer o incluso manifestarse en la infancia o adolescencia. Las lesiones cutáneas de aparición espontánea o secundarias a la fricción pueden ser generalizadas o localizadas, especialmente en manos, pies o región pretibial. La curación de las ampollas da lugar a la formación de cicatrices atróficas o, más raramente, hipertróficas, lesiones albopapuloides, quistes de milium y distrofia ungueal. La cicatrización excesiva puede ocasionar deformidades altamente discapacitantes en manos/pies (malformaciones ”en mitón” o ”en manopla” típicas de la EAD- sev gen). La afectación de las mucosas es frecuente y se manifiesta con lesiones en la cavidad oral y estenosis esofágica. La intensa afectación cutáneo-mucosa puede dar lugar a una anemia, déficit de hierro y retraso en el crecimiento.

La EAD está causada por mutaciones en el gen COL7A1 (3p21.31) que codifica la proteína colágeno tipo VII. Las mutaciones alteran la función, y reducen o interrumpen la producción de colágeno VII. Esto afecta su ensamblaje en las fibrillas de anclaje que mantienen unida la membrana basal a la dermis subyacente.

El diagnóstico se establece a partir del examen clínico. Puede confirmarse a partir de un mapeo antígenico mediante inmunofluorescencia directa y/o microscopía electrónica de transmisión en biopsis cutáneas, y mediante un análisis mutacional de COL7A1.

El diagnóstico diferencial incluye otras formas de EA. En el periodo neonatal y la infancia también puede incluir: aplasia cutis congénita, infección por herpes simple, ictiosis epidermolitica, impétigo ampolloso, síndrome de la piel escaldada estafilocócica, dermatosis ampollosa IgA lineal, penfigoide ampolloso, pénfigo neonatal y penfigoide gestacional.

Puede realizarse un diagnóstico genético prenatal en embarazos de riesgo mediante el análisis directo o indirecto del ADN mutacional si la mutación causal en la familia ha sido o no identificada, respectivamente.

La transmisión sigue un patrón autosómico dominante o autosómico recesivo. Los casos esporádicos pueden ser la consecuencia de mutaciones de novo.

Debe adoptarse una actitud preventiva evitando o minimizando los traumatismos, utilizando acolchados protectores de la piel y a través del cuidado de las heridas lo que permite reducir la formación de ampollas, la formación de cicatrices y prevenir las infecciones secundarias. Las deformidades de la mano pueden ser tratadas quirúrgicamente, aunque son frecuentes las recurrencias. Los requerimientos nutricionales deben ser valorados por un dietista y en algunos casos puede ser necesaria la alimentación por gastrostomía. Las estenosis esofágicas se tratan mediante dilataciones con balón bajo guía fluoroscópica. Deben realizarse controles periódicos con exámenes completos de piel y la práctica de biopsias cutáneas con el objetivo de prevenir/detectar precozmente del desarrollo de CECs.

El pronóstico depende del subtipo. Los pacientes con EADD suelen tener una esperanza de vida normal. Los pacientes con EADR-sev gen tienen un riesgo alto de mortalidad principalmente como consecuencia de CECs metastásicos o, en menor frecuencia, por una insuficiencia renal crónica y una miocardiopatía dilatada.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8623&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DEB&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica–DEB-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica–DEB-&search=Disease_Search_Simple


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