Epidermólisis ampollosa distrófica pretibial

Sinónimos: DEB pretibial
DEB-Pt
Epidermólisis bullosa distrófica pretibial

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Autosómico dominante
  • Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La epidermólisis ampollosa distrófica pretibial es un subtipo poco frecuente de epidermólisis ampollosa distrófica (DEB, consulte este término), que se caracteriza por el desarrollo de ampollas, erosiones y lesiones liquenoides en la región pretibial predominantemente.

Su prevalencia es desconocida. Se ha informado de aproximadamente 40 familias o casos esporádicos hasta la fecha.

La enfermedad suele manifestarse al nacer o durante la infancia, pero también puede retrasarse hasta la adolescencia. Afecta casi exclusivamente a las áreas pretibiales de las piernas y los pies, las manos y las uñas. Las lesiones individuales, que tienden a ser papulares o tipo placas, son a menudo violáceas, sugiriendo el diagnóstico clínico del liquen plano. Algunos pacientes se quejan de prurito. La curación de las ampollas se asocia con cicatrices hipertróficas y formación de milium. Es característica la distrofia de las uñas de manos y pies. A diferencia del liquen plano, estos cambios en las uñas no incluyen la formación de pterigión.

La DEB pretibial está causada por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones en este gen llevan a una alteración en la función o a una reducción en la cantidad de colágeno VII. Esto altera el ensamblaje del colágeno VII de las fibrillas de anclaje que sujetan la membrana basal de la dermis subyacente. Esto a su vez hace que se reduzca la resistencia de la piel a traumatismos menores.

Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante (DDEB pretibial) o autosómico recesivo (RDEB pretibial).

 

Revisores expertos

 

  • Dr Giovanna ZAMBRUNO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11436&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=DEB-pretibial&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-pretibial–DEB-pretibial-&title=Epiderm-lisis-ampollosa-distr-fica-pretibial–DEB-pretibial-&search=Disease_Search_Simple


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