Síndrome de Robinow autosómico recesivo

Sinónimos: Defecto de la segmentación costovertebral – mesomelia
RRS
Síndrome COVESDEM

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Robinow autosómico recesivo es la forma menos frecuente de síndrome de Robinow (SR; ver término), y se caracteriza por enanismo de extremidades cortas, defectos de segmentación costovertebral y anomalías en cabeza, cara y genitales externos. Hasta la fecha, se han descrito menos de 100 casos de este tipo en la literatura. El trastorno suele ser reconocible al nacimiento o en la primera infancia. Los signos clínicos suelen ser mucho más graves en la forma recesiva que en la dominante, en particular las anomalías esqueléticas. Todos los pacientes con la forma recesiva sufren defectos en la segmentación vertebral, que conllevan escoliosis y deformidades del tórax. Se considera la fusión de las costillas como característica de la forma autosómica recesiva. El síndrome está causado por mutaciones en el gen ROR2. La transmisión es autosómica recesiva.

 

Revisores expertos

 

  • Dr Juliana MAZZEU

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1674&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Defecto-de-la-segmentaci-n-costovertebral—mesomelia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-Robinow-autos-mico-recesivo–Defecto-de-la-segmentaci-n-costovertebral—mesomelia-&title=S-ndrome-de-Robinow-autos-mico-recesivo–Defecto-de-la-segmentaci-n-costovertebral—mesomelia-&search=Disease_Search_Simple


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