Hiperaminoaciduria dicarboxílica

Sinónimos: Defecto de transporte de glutamato-aspartato

Prevalencia: –

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La hiperaminoaciduria dicarboxílica se caracteriza por una hipoglucemia de aparición infantil e hiperprolinemia, asociada en algunos casos, con déficit intelectual. Hasta ahora se han descrito menos de 10 casos. También se han observado defectos en el transporte intestinal del glutamato y el aspartato, esto hace pensar que la causa de este síndrome pudiera ser un defecto en el transportador EAAC1, implicado en el transporte de estos dos aminoácidos.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3356&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Defecto-de-transporte-de-glutamato–aspartato&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hiperaminoaciduria-dicarbox-lica–Defecto-de-transporte-de-glutamato-aspartato-&title=Hiperaminoaciduria-dicarbox-lica–Defecto-de-transporte-de-glutamato-aspartato-&search=Disease_Search_Simple


 

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