Defecto en las extremidades superiores – anomalías en ojos y orejas

Sinónimos: –

Prevalencia:-

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

 

El síndrome de defecto en las extremidades superiores – anomalías en ojos y orejas asocia defectos en las extremidades superiores (pulgar hipoplásico con hipoplasia del hueso metacarpiano y falanges y retraso de la maduración ósea), retraso del desarrollo, pérdida auditiva central, antehélix unilateral mal desarrollado, coloboma coroideo bilateral y retraso del crecimiento. Este síndrome se ha descrito en 2 hermanos. Es probable que la herencia sea autosómica recesiva.

 


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2302&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Defecto-en-las-extremidades-superiores—anomal-as-en-ojos-y-orejas&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Defecto-en-las-extremidades-superiores—anomal-as-en-ojos-y-orejas&title=Defecto-en-las-extremidades-superiores—anomal-as-en-ojos-y-orejas&search=Disease_Search_Simple


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