Lipodistrofia debido a deficiencia de factores de crecimiento peptídicos

Sinónimos: Deficiencia combinada de insulina, factor de crecimiento insulímico tipo 1 (IGF1) y factor de crecimiento epidérmico (EGF)
Síndrome de Hoepffner-Dreyer-Reimers
Síndrome tipo Werner debido a deficiencia combinada de factores de crecimiento

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La deficiencia de factores de crecimiento peptídicos se caracteriza por la pérdida de capas adiposas subcutáneas en las extremidades, lipodistrofia en la cara y el tronco y trastornos de la piel del tipo de la esclerodermia (engrosamiento de la piel en las palmas de las manos y en las plantas de los pies y cambios en la pigmentación de la piel en las extremidades y en el tronco). El síndrome fue descrito en sólo una familia con tres hermanos afectados.

Otros signos clínicos son: contracturas articulares, peso corporal reducido, nariz aguileña y micrognatia. Uno de los hermanos también presentó diabetes mellitus con resistencia a la insulina. El síndrome es resultado de una disminución combinada de la acción de la insulina, del factor de crecimiento IGF y del factor de crecimiento epidérmico EGF. La enfermedad muestra características clínicas comunes con el síndrome de Werner (ver este término).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1725&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-combinada-de-insulina–factor-de-crecimiento-insul-mico-tipo-1–IGF1–y-factor-de-crecimiento-epidermico–EGF-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Lipodistrofia-debido-a-deficiencia-de-factores-de-crecimiento-pept-dicos–Deficiencia-combinada-de-insulina–factor-de-crecimiento-insul-mico-tipo-1–IGF1–y-factor-de-crecimiento-epidermico–EGF–&title=Lipodistrofia-debido-a-deficiencia-de-factores-de-crecimiento-pept-dicos–Deficiencia-combinada-de-insulina–factor-de-crecimiento-insul-mico-tipo-1–IGF1–y-factor-de-crecimiento-epidermico–EGF–&search=Disease_Search_Simple


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