Deficiencia de 3-fosfoserina fosfatasa

Sinónimos: –

Prevalencia: –

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

El déficit de 3-fosfoserina fosfatasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente por microcefalias congénitas y retraso psicomotor grave en el único caso registrado hasta la fecha, que estaba asociado con el síndrome de Williams (consulte este término).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11376&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-3-fosfoserina-fosfatasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficiencia-de-3-fosfoserina-fosfatasa&title=Deficiencia-de-3-fosfoserina-fosfatasa&search=Disease_Search_Simple


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