Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Sinónimos: Deficiencia de VLCAD
Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
Déficit de VLCAD
VLCADD

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El déficit de Acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCAD) es un fallo congénito de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos de cadena larga, y se hereda como un rasgo autosómico recesivo.

La VLCAD es una enzima dependiente de flavoproteína de transferencia de electrones (ETF), localizada en la matriz interna mitocondrial. La forma severa de la enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de hipoglucemia hipocetótica, frecuentemente asociados a una miocardiopatía hipertrófica con efusión pericárdica, o arritmia, que puede llevar a un paro cardiorrespiratorio. Estos síntomas pueden ocurrir durante el periodo neonatal y, en todos los casos, antes del segundo año de edad.

El tratamiento incluye ingesta de glucosa y un suplemento calórico alto con triglicéridos de cadena media para frenar la lipólisis, y un suplemento de L-carnitina (de 50 a 100 mg/kg/día). Al final de la infancia y durante la edad adulta, la enfermedad puede presentarse como una intolerancia al ejercicio, dolor muscular, episodios recurrentes de rabdomiolisis, desencadenada por el ayuno, el frío, fiebre o el ejercicio prolongado. El perfil de los ácidos orgánicos urinarios es muy poco informativo.

Por otro lado, los ácidos grasos de cadena larga plasmáticos (C 14:1) y los perfiles de acilcarnitina permiten acercarse al diagnóstico. La enfermedad se confirma mediante la medición de la actividad VLCAD en fibroblastos cultivados de piel, linfocitos, o en biopsias de tejido. Se puede realizar un diagnóstico prenatal mediante la medición enzimática en células trofoblásticas (biopsia o células cultivadas) o células del líquido amniótico. Los estudios moleculares revelan un número muy alto de mutaciones.

 

Revisores expertos

  • Dr Christine VIANEY-SABAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8768&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-muy-larga&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-muy-larga–Deficiencia-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-muy-larga-&title=Deficit-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-muy-larga–Deficiencia-de-acil-CoA-deshidrogenasa-de-cadena-muy-larga-&search=Disease_Search_Simple


 

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