Deficiencia de anhidrasa carbónica 2

Sinónimos: Deficiencia de ACY2
Deficiencia de aminoacilasa 2
Deficiencia de aspartoacilasa
Degeneración esponjosa del cerebro
Déficit de ACY2
Déficit de aminoacilasa 2
Déficit de aspartoacilasa

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La enfermedad de Canavan (EC) es un trastorno neurodegenerativo cuyo espectro varía entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy poco frecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo.

La enfermedad está presente en todo el mundo, pero es más frecuente en las poblaciones de judíos askenazí. La incidencia de la EC grave en la población no judía se estima en aproximadamente 1:100.000 nacimientos. Si ambos padres son descendientes de judíos askenazí, la incidencia es de 1:6.400 a 1:13.5000 nacimientos. La principal forma de la EA es la forma grave.

Clínicamente, se distinguen dos formas de EC: la enfermedad de Canavan grave con aparición en el periodo neonatal o en la infancia, y la enfermedad de Canavan leve que se diagnostica en niños (consulte estos términos). En la forma grave, los pacientes presentan hipotonía grave, retraso en el desarrollo y otras alteraciones neurológicas, y una concentración alta de ácido n-acetil-L-aspártico (NAA) en orina, sangre y líquido cefalorraquídeo. En la enfermedad de Canavan leve, puede haber un leve retraso en el desarrollo, problemas al hablar o para alcanzar hitos en el colegio y el NAA en orina es ligeramente elevado.

La EC está causada por mutaciones en el gen ASPA (17p13.3), que codifica para la enzima aspartoacilasa. Se han identificado numerosas mutaciones y la actividad enzimática posterior es o baja o está totalmente ausente. En judíos askenazí, se han identificado dos mutaciones comunes. Las formas leves de la enfermedad de Canavan suelen ser generalmente heterocigotos compuestos con una mutación leve y otra grave.

El pronóstico es variable. En la enfermedad de Canavan grave, la esperanza de vida está reducida con una media de supervivencia de 10 años o, en ocasiones, algo más. En la enfermedad de Canavan leve, la esperanza de vida suele ser normal y el pronóstico es bueno.

 

Revisores expertos

  • Dr Kimberlee MATALON
  • Dr Reuben MATALON

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-aminoacilasa-2&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-Canavan–Deficiencia-de-aminoacilasa-2-&title=Enfermedad-de-Canavan–Deficiencia-de-aminoacilasa-2-&search=Disease_Search_Simple


 

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