Síndrome de DeBarsy asociado a ALDH18A1

Sinónimos: Deficiencia de P5CS
Déficit de Delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
Déficit de P5CS
Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Autosómico recesivo
  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome combina deficiencia intelectual, cataratas bilaterales e hiperlaxitud de la piel y las articulaciones. Se ha descrito en dos hermanos. Tambien presentaban hiperamoniemia paradójica con hipoprolinemia e hipoornitinemia. Este síndrome está provocado por una deficiencia en la delta 1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10381&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-P5CS&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome-de-DeBarsy-asociado-a-ALDH18A1–Deficiencia-de-P5CS-&title=S-ndrome-de-DeBarsy-asociado-a-ALDH18A1–Deficiencia-de-P5CS-&search=Disease_Search_Simple


 

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