Deficiencia de piruvato deshidrogenasa fosfatasa

Sinónimos: Deficiencia de PDH fosfatasa

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogenasa (PDHD, consulte este término) caracterizado por academia láctica en el periodo neonatal.

Se desconoce la prevalencia pero parece tratarse de una forma de PDHD extremadamente rara, con tan solo 3 pacientes documentados.

En el periodo neonatal, los tres pacientes presentaban acidosis láctica e hipotonía. En dos hermanos, la dieta cetogénica ha permitido una prolongación de la evolución clínica, sobreviviendo hasta la adolescencia con intolerancia al ejercicio y un leve retraso en el desarrollo. El tercer paciente murió a los 6 meses de edad.

El trastorno está causado por mutaciones en el gen PDP1 (8q22.1), que codifica la isoforma 1 de la piruvato deshidrogenasa fosfatasa, una enzima que regula la actividad del complejo piruvato deshidrogenasa.

El patrón de herencia es autosómico recesivo.

 

Revisores expertos

  • Dr Garry BROWN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11272&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-de-PDH-fosfatasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficiencia-de-piruvato-deshidrogenasa-fosfatasa–Deficiencia-de-PDH-fosfatasa-&title=Deficiencia-de-piruvato-deshidrogenasa-fosfatasa–Deficiencia-de-PDH-fosfatasa-&search=Disease_Search_Simple


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