Hemimelia ulnar

Sinónimos: Deficiencia longitudinal ulnar congénita

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La hemimelia es una deficiencia cubital congénita del antebrazo, caracteriza por la ausencia total o parcial de los huesos del cúbito. La incidencia se estima en 1 / 100 ,000-150, 000 nacimientos vivos, con una relación hombre-mujer de 3:2. La hemimelia cubital es unilateral en aproximadamente el 70% de los casos, tiende a ser en el lado derecho y suele ser incompleta y no-sindrómica.

La mayoría de los pacientes presentan un acortamiento del antebrazo. La posición de la mano tiende a desviarse hacia el lado cubital de la muñeca. La extensión del codo está limitada generalmente a unos 90 grados. En casos graves, el codo se mantiene a unos 160 grados de flexión.

La hemimelia cubital puede aparecer junto a otras anomalías esqueléticas (ausencia o la hiperplasia de los dedos radiales, duplicación del pulgar, o sindactilia) o como parte de un síndrome (síndrome de Poland, síndrome de Goltz-Gorlin, síndrome de Schinzel, síndrome de Klippel-Feil o el síndrome de Cornelia de Lange ; ver estos términos).

La deficiencia cubital es también una de las manifestaciones del síndrome fémur-peroné-cúbito (ver este término). La etiología de la hemimelia cubital sigue siendo desconocida. Se cree que las malformaciones aparecen entre las semanas 4 y 7 de la gestación. La mayoría de los casos descritos son esporádicos, pero se han visto también algunos casos familiares. El diagnóstico se basa en el examen clínico y rayos-X. En el caso de tener anomalías adicionales, pueden ser necesarios tests más avanzados.

El diagnóstico diferencial debe incluir: cúbito corto, discondrogénesis, deformación de Madelung, síndrome de Nievergelt y embriofetopatía provocada por diabetes mellitus materna (ver estos términos).

El tratamiento depende de la gravedad de la enfermedad y las anomalías esqueléticas o síndromes asociados. Los ejercicios de estiramiento pasivo pueden permitir la extensión de la muñeca y el codo hasta una posición normal. También se puede utilizar escayolas correctivas y férulas. Encasos graves es necesario el tratamiento quirúrgico destinado al alargamiento cubital (extracción quirúrgica, osteotomía o cirugía plástica).

La terapia ocupacional y física es obligatoria. Los pacientes con hemimelia cubital pueden tener limitaciones de movimiento, función y fuerza, pero en general, el brazo y la mano son funcionales. En casos de presentación sindrómica, el pronóstico depende de la naturaleza de las anomalías asociadas.

 

Revisores expertos

  • Pr Raoul HENNEKAM

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12257&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencia-longitudinal-ulnar-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemimelia-ulnar–Deficiencia-longitudinal-ulnar-congenita-&title=Hemimelia-ulnar–Deficiencia-longitudinal-ulnar-congenita-&search=Disease_Search_Simple


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