Deficiencias distales de las extremidades – síndrome de micrognatía

Sinónimos: Síndrome de Buttiens-Fryns
Síndrome microduplicación 10q24

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome anomalía de las extremidades distales-micrognatia se caracteriza por la asociación de una reducción simétrica grave de las cuatro extremidades distales (oligodactilia), microretrognatia, y microstomía con o sin paladar hendido.

Ha sido descrito en 4 pacientes; dos de ellos eran hermanos (chico y chica) y tenían un moderado déficit intelectual. Los otros dos pacientes, no emparentados, presentaban miopía grave, pérdida de audición conductiva bilateral y una patología renal referida como oligomeganefronia, o una hipoplasia renal.

Mediante el uso de la hibridación genómica comparada con microarrays de alta resolución, se ha detectado recientemente una duplicación o triplicación 10q24 en los cuatro pacientes, similar a la duplicación detectada en una forma aislada de “mano hendida – pie hendido” (o ectrodactilia; consulte este término).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1537&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficiencias-distales-de-las-extremidades—s-ndrome-de-micrognat-a&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficiencias-distales-de-las-extremidades—s-ndrome-de-micrognat-a&title=Deficiencias-distales-de-las-extremidades—s-ndrome-de-micrognat-a&search=Disease_Search_Simple


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