Déficit aislado de la hormona estimulante de la tiroides

Sinónimos:

Prevalencia: Desconocido

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Neonatal/ Infancia

 

Resumen

El déficit aislado de hormona estimulante de la tiroides (TSH) es un tipo de hipotiroidismo congénito central (ver término), un déficit permanente de hormonas tiroideas permanente presente desde el nacimiento, caracterizado por bajos niveles de hormonas tiroideas debido a un déficit en la síntesis de TSH. Se desconoce la prevalencia.

Las manifestaciones clínicas suelen ser leves, probablemente como resultado del paso transplacentario de hormonas tiroideas maternas o debido al hecho de que muchos niños tienen una producción propia de hormonas tiroideas. Los signos y síntomas más específicos se desarrollan al cabo de varios meses.

Los signos clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía.

Un crecimiento linear lento y un retraso en el desarrollo suelen ser evidentes a partir de los 4-6 meses de vida. El déficit aislado de TSH se transmite de forma autosómica recesiva y es causado por mutaciones en la subunidad del gen TSHB (1p13).

 

Revisores expertos

  • Dr Stephen LAFRANCHI
  • Dr Maynika RASTOGI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=12075&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-aislado-de-la-hormona-estimulante-de-la-tiroides&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-aislado-de-la-hormona-estimulante-de-la-tiroides&title=Deficit-aislado-de-la-hormona-estimulante-de-la-tiroides&search=Disease_Search_Simple


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