Déficit congénito del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1

Sinónimos:  –

Prevalencia:Desconocido

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

PAI-1 es el inhibidor fisiológico del activador de plasminógeno específico de tejido (t-PA), la fuente principal de fibrinolisis intravascular.

La deficiencia de PAI-1, tanto cuantitativa como cualitativa, causa una lisis prematura de los coágulos hemostáticos que puede conducir a un síndrome hemorrágico. Es raro observar sangrado espontáneo en individuos homocigotos (deficiencia total) aunque pequeños traumas pueden desencadenar hemorragias moderadas en rodillas, codos, nariz y encías.

Sin embargo, las metrorragias pueden ser severas y el sangrado prolongado tras cirugía es la norma. Las hemorragias son menos frecuentes y menos severas en los individuos heterocigotos (deficiencia parcial). La deficiencia parcial o total de PAI-1 es un trastorno extremadamente raro transmitido como un rasgo autosómico dominante.

Los individuos afectados portan un alelo (heterocigotos) o los dos (homocigotos) con la mutación, lo que origina una deficiencia antigénica de PAI-1 parcial o total. En algunos pacientes la proteína es funcionalmente inactiva.

El diagnóstico precoz de la deficiencia antigénica o funcional de PAI-1 es muy importante ya que los accidentes hemorrágicos pueden ser tratados de manera segura y eficaz con inhibidores de la fibrinolisis (ácidos épsilon amino-caproico y tranexámico) que evitan el uso de derivados hemáticos. El diagnóstico se basa en la dosificación de PAI-1 antigénico (ELISA) y funcional (test cromogénico).

 

Revisores expertos

  • Dr Eduardo ANGLES-CANO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8691&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-congenito-del-inhibidor-del-activador-del-plasmin-geno-tipo-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-congenito-del-inhibidor-del-activador-del-plasmin-geno-tipo-1&title=Deficit-congenito-del-inhibidor-del-activador-del-plasmin-geno-tipo-1&search=Disease_Search_Simple


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