Déficit de adhesión leucocitaria tipo I

Sinónimos: LAD-I

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia:Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:Infancia

 

Resumen

El déficit de adhesión leucocitaria de tipo 1 (DAL-1) es una forma de DAL (ver este término) caracterizada por la aparición recurrente de infecciones bacterianas que amenazan la vida del paciente. La DAL-1 afecta a de un individuo entre un millón. En general, los primeros signos aparecen durante la infancia. Los pacientes presentan infecciones bacterianas recurrentes y muy graves en la piel, la boca y las vías respiratorias. Es habitual el retraso en la caída del cordón umbilical. Las infecciones cutáneas pueden evolucionar en úlceras importantes. La periodontitis grave a menudo está presente en los adultos y conduce a la pérdida prematura de los dientes. En las áreas de infección se observa falta de inflamación, enrojecimiento, calor o pus. La DAL-1 está provocada por mutaciones en el gen ITGB2 (21q22.3), que codifica para la beta-2-integrina, CD18. Esta proteína es esencial para la adhesión de los leucocitos en el endotelio. La transmisión es autosómica recesiva. La gravedad de la enfermedad se correlaciona con la magnitud del déficit de CD18. El diagnóstico se basa en la presencia de leucocitosis neutrofílica en el recuento sanguíneo completo. Los análisis de citometría de flujo muestran una reducción en la expresión de leucocitos. El análisis genético de las mutaciones en el gen ITGB2 confirma el diagnóstico. El diagnóstico diferencial incluye la deficiencia de IRAK-4, el síndrome hiper-Ig E autosómico dominante, la granulomatosis crónica, otras inmunodeficiencias primarias (ver estos términos) y la reacción leucemoide. El diagnóstico prenatal es posible para aquellas familias en las que se ha identificado la mutación responsable de la enfermedad y se basa en el análisis bioquímico o molecular de las vellosidades coriónicas o amniocitos. La citometría de flujo puede realizarse en la semana 20 del embarazo. El manejo de la enfermedad se centra en el control de las infecciones e incluye la toma de antibióticos. El trasplante de médula ósea es el único tratamiento para la DAL-1, pero en un futuro podría estar disponible la terapia génica. El pronóstico depende la gravedad de la enfermedad. Los pacientes con una forma de DAL-1 grave y en los que no se ha realizado un trasplante de médula ósea, mueren durante los primeros dos años de vida a causa de una infección grave, sin embargo, los pacientes con una forma moderada de la enfermedad tienen una mayor probabilidad de vivir hasta la edad adulta. La tasa de supervivencia después del trasplante de médula ósea es del 75%.

 

Revisores expertos

  • Pr Amos ETZIONI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14415&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-adhesi-n-leucocitaria-tipo-I&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-adhesi-n-leucocitaria-tipo-I&title=Deficit-de-adhesi-n-leucocitaria-tipo-I&search=Disease_Search_Simple


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