Déficit de alfa-N-acetilgalactosaminidasa tipo 3

Sinónimos: Déficit NAGA tipo 3
Enfermedad de Schindler tipo 3

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA) tipo 3, es un tipo clínicamente heterogéneo y poco frecuente de deficiencia de NAGA (consulte este término), con manifestaciones neurológicas, psiquíatricas y del desarrollo que se presentan a una edad intermedia.

La prevalencia de este defecto es desconocida, pero menos de 20 casos se han descrito hasta la fecha para la deficiencia de NAGA.

Se ha descrito un espectro de signos muy amplio, con aparición juvenil, incluyendo pacientes asintomáticos en el momento del diagnóstico. Las manifestaciones observadas en los casos clínicamente evidentes pueden incluir epilepsia de gravedad variable, retraso psicomotor, deterioro intelectual, autismo, estrabismo y cataratas.

Se ha informado de mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen alfa-N-acetilgalactosaminidasa (NAGA; 22q13.2) en pacientes afectos pero también ocasionalmente en sus hermanos sanos. Estas mutaciones conducen a la disfunción, inestabilidad, y rápida degradación de la proteína lisosomal NAGA.

El patrón de herencia es autosómico recesivo y es posible el consejo genético.

 

Revisores expertos

  • Pr Detlev SCHINDLER

 

 


Fuente:http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11307&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-alfa-N-acetilgalactosaminidasa-tipo-3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-alfa-N-acetilgalactosaminidasa-tipo-3&title=Deficit-de-alfa-N-acetilgalactosaminidasa-tipo-3&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: