Déficit de butiril-colinesterasa

Sinónimos:

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La deficiencia de butirilcolinesterasa es un trastorno metabólico caracterizado por la aparición de apnea prolongada tras el uso de ciertos fármacos anestésicos, incluyendo los relajantes musculares succinilcolina o el mivacurium y otros anestésicos locales tipo éster.

La duración de la apnea prolongada varía significativamente dependiendo del nivel de deficiencia enzimática.

La prevalencia de este trastorno es mayor en la población caucásica, en la que entre el 3,4 y el 4% de la población puede mostrar diferentes niveles de deficiencia enzimática parcial que puede provocar apnea ligeramente prolongada (entre 5 minutos y una hora) y 1 de cada 2500 individuos que muestran apneas de más de una hora.

Los individuos con niveles indetectables de actividad butirilcolinesterasa padecen una apnea prolongada grave que puede llegar más allá de las 8 horas. La prevalencia de esta forma severa se estima que es de 1 de cada 100.000 individuos. La deficiencia de butirilcolinesterasa es un trastorno multifactorial.

La forma hereditaria se transmite de forma autosómica recesiva y está provocada por mutaciones en el gen BChE. Este gen está localizado en el locus E1 del cromosoma 3 (3q26.1-q26.2) y se han identificado múltiples variantes atípicas.

Sin embargo, la deficiencia de butirilcolinesterasa y la sensibilidad a los anestésicos puede presentarse también durante el embarazo, en neonatos o asociada con otras patologías (infecciones crónicas, malnutrición, enfermedad hepática, ciertos tipos de cáncer etc.).

El diagnóstico puede hacerse mediante análisis de la actividad enzimática en muestras de plasma, combinado con ensayos de inhibición con dibucaína y con fluoruro.

El análisis del ADN, aunque no se hace de forma rutinaria, puede emplearse para identificar los portadores heterocigotos de alelos atípicos. Los individuos afectados permanecen asintomáticos a menos que se vean expuestos a agentes bloqueantes neuromusculares, sin embargo, la parálisis respiratoria prolongada que sigue a la anestesia hace necesario el uso de ventilación mecánica hasta que pueda metabolizarse el exceso de anestesia, permitiendo retomar una función neuromuscular normal.

 

Revisores expertos

  • Pr Pascale DE LONLAY

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3704&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-butiril-colinesterasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-butiril-colinesterasa&title=Deficit-de-butiril-colinesterasa&search=Disease_Search_Simple


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