Déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El déficit de carnitina-acilcarnitina translocasa (CACT) es una enfermedad autosómica recesiva de la oxidación de ácidos grasos de cadena larga.

El transportador de carnitina-acilcarnitina es una proteína de la membrana mitocondrial interna que cataliza el intercambio mol a mol entre la carnitina interna y las acilcarnitinas externas.

La CACT humana se ha clonado, y también se ha aclarado la organización y la estructura del gen.

El déficit de CACT es una enfermedad severa que causa muerte súbita neonatal o infantil. Se han descrito unos treinta casos de esta enfermedad. En la mayoría de los pacientes los rasgos que se presentan son malestar neurológico neonatal (letargo, alimentación escasa), alteraciones del ritmo cardíaco e hipoglucemia hipocetótica con hiperamonemia. Se puede desarrollar secundariamente hepatomegalia o miocardiopatía hipertrófica. Los ácidos orgánicos en orina son más o menos informativos para el diagnóstico biológico.

La determinación del perfil de acilcarnitina sanguínea y los estudios in vitro de oxidación de ácidos grasos en linfocitos o fibroblastos son dos de las maneras principales de establecer el diagnóstico, que puede confirmarse por la determinación específica del intercambio carnitina-acilcarnitina en células permeabilizadas con digitonina.

El tratamiento principalmente implica bloquear la lipólisis, y evitar el ayuno con infusiones de glucosa, o comidas frecuentes, o alimentación nocturna nasogástrica con una dieta alta en hidratos de carbono y baja en grasas. El suplemento de L-carnitina también se considera útil. La ingesta de triglicéridos de cadena media debe ser restringida, ya que sólo se usan parcialmente en estos pacientes. Es posible el diagnóstico prenatal, mediante análisis moleculares o enzimáticos.

 

Revisores expertos

  • Dr Michèle BRIVET

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3343&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-carnitina-acilcarnitina-translocasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-carnitina-acilcarnitina-translocasa&title=Deficit-de-carnitina-acilcarnitina-translocasa&search=Disease_Search_Simple


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