Déficit de deshidratasa

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El déficit de deshidratasa es una de las etiologías de la hiperfenilalaninemia debida al déficit de tetrahidrobiopteína. Sin embargo, el déficit de pterin-4-alfa-carbinolamina deshidratasa (PCD) es una anomalía patológica leve, excepto para el riesgo de hiperfenilalaninemia inducida. En algunos casos, se observan los siguientes signos: hipotonía, irritabilidad observable mediante EEG, y adquisición lenta de habilidades psicomotoras. Se diagnostica cuando el isómero de la 7-biopterina (primapterina) es- a menudo fortuitamente- encontrado en los fluidos biológicos de niños con hiperfenilalaninemia. El tratamiento principalmente es dietético, con ingesta restringida de fenilalanina.

 

Revisores expertos

  • Pr Jean-Louis DHONDT

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3391&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-deshidratasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-deshidratasa&title=Deficit-de-deshidratasa&search=Disease_Search_Simple


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