Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de beta-enolasa muscular

Sinónimos: Déficit de enolasa del músculo
Déficit de enolasa muscular
GSD por déficit de beta-enolasa muscular
GSDXIII
Glucogenosis por déficit de beta-enolasa muscular
Glucogenosis tipo 13

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: La edad adulta

 

Resumen

El déficit de beta-enolasa muscular es un trastorno de la glucólisis, descrito en un solo paciente hasta la fecha, que se caracteriza clínicamente por intolerancia al ejercicio y mialgia debida a un déficit grave de enolasa en el músculo.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=14422&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-enolasa-del-m-sculo&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-beta-enolasa-muscular–Deficit-de-enolasa-del-m-sculo-&title=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-beta-enolasa-muscular–Deficit-de-enolasa-del-m-sculo-&search=Disease_Search_Simple


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