Déficit de esteroide deshidrogenasa – anomalías dentales

Sinónimos: Síndrome de Lyngtadaas

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La deficiencia de la esteroide dehidrogenasa es una enfermedad hepática autosómica recesiva que fue asociada con numerosas aberraciones dentales en una familia consanguínea de Arabia Saudí. Esta asociación sugiere que el mismo gen esté implicado en ambos defectos. La Hipomineralizacion general y la hipoplasia del esmalte, encontrados en esta familia, pueden ser signos secundarios producidos por una mala absorción por la enfermedad del hígado.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1728&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-esteroide-deshidrogenasa—anomal-as-dentales&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-esteroide-deshidrogenasa—anomal-as-dentales&title=Deficit-de-esteroide-deshidrogenasa—anomal-as-dentales&search=Disease_Search_Simple


 

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