Latosterolosis

Sinónimos: Déficit de esterol-C5-desaturasa

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La latosterolosis es un error innato en la biosíntesis del colesterol, causado por la deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide-delta-5-desaturasa (SC5D), y asociado a malformaciones, déficit intelectual y hepatopatía.

La latosterolosis se ha detectado en dos pacientes. Uno de ellos era una niña con múltiples anomalías congénitas, incluyendo microcefalia grave, dismorfia facial, hexadactilia postaxial en el pie izquierdo, sindactilia entre los dedos segundo y cuarto y entre el quinto y el dedo extra, retraso grave del desarrollo psicomotor, hipotonía axial, y hepatopatía. El segundo caso de latosterolosis fue identificado a posteriori por una caracterización bioquímica de los cultivos de fibroblastos de un paciente fallecido.

Este paciente tenía opacificación corneal, hipertrofia gingival, polidactilia bilateral postaxial, sindactilia de los dedos segundo y tercero, hepatoesplenomegalia, anomalías genitales, y alteraciones neurológicas, incluyendo mioclonías, desmielinización de la sustancia blanca y calcificaciones cerebrales.

Los estudios de la biosíntesis de colesterol en cultivos de fibroblastos mostraron que la enfermedad es causada por un bloqueo metabólico en la conversión de latosterol a 7-deshidrocolesterol. El análisis de la SC5D en cultivos de fibroblastos reveló una actividad enzimática deficiente, y el análisis molecular identificó mutaciones en el gen SC5DL.

El diagnóstico de latosterolosis se basa en la demostración del aumento de los niveles de latosterol en plasma y celular por cromatografía gaseosa – espectrometría de masas. Es posible el diagnóstico prenatal.

 

Revisores expertos

  • Pr Giancarlo PARENTI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=10592&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-esterol-C5-desaturasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Latosterolosis–Deficit-de-esterol-C5-desaturasa-&title=Latosterolosis–Deficit-de-esterol-C5-desaturasa-&search=Disease_Search_Simple


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