Hemofilia B leve

Sinónimos: Déficit de factor IX leve

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La hemofilia B leve es una forma de hemofilia B (ver este término) caracterizada por la deficiencia leve del factor IX. Se manifiesta con hemorragias anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o de extracciones dentales. Representa alrededor del 30% de todos los casos de hemofilia B. Los pacientes tienen una actividad biológica del factor IX comprendida entre 5 y 40%. Los pacientes no presentan hemorragias espontáneas. La transmisión es recesiva ligada al X y la enfermedad se debe a mutaciones en el gen F9 (Xq27), que codifica para el factor de coagulación IX.

 

Revisores expertos

  • Pr Claude NEGRIER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17871&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-factor-IX-leve&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemofilia-B-leve–Deficit-de-factor-IX-leve-&title=Hemofilia-B-leve–Deficit-de-factor-IX-leve-&search=Disease_Search_Simple


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