Hemofilia A grave

Sinónimos: Déficit de factor VIII grave

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La hemofilia A grave es una forma de hemofilia A (ver este término) caracterizada por la deficiencia grave del factor VIII. Se manifiesta con hemorragias espontáneas y frecuentes y sangrados anormales, como consecuencia de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales. Representa alrededor del 40% de todos los casos de hemofilia A. Los pacientes presentan una actividad biológica del factor VIII inferior a 1%. La transmisión es recesiva ligada al X y la enfermedad está causada por mutaciones en el gen F8 (Xq28), que codifica para el factor de coagulación VIII. .

 

Revisores expertos

  • Pr Claude NEGRIER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17872&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-factor-VIII-grave&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemofilia-A-grave–Deficit-de-factor-VIII-grave-&title=Hemofilia-A-grave–Deficit-de-factor-VIII-grave-&search=Disease_Search_Simple


 

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