Hemofilia A leve

Sinónimos: Déficit de factor VIII leve

Prevalencia: 1-9 / 100 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La hemofilia A leve es una forma de hemofilia A (ver este término) caracterizada por la deficiencia leve del factor de VIII. Se manifiesta con sangrados anormales como resultado de heridas leves o después de cirugía o extracciones dentales. Representa alrededor del 40% de todos los casos de hemofilia A. La actividad biológica del factor VIII está comprendida entre 5 y 40%. No ocurren hemorragias espontáneas. La transmisión es recesiva ligada al X y la enfermedad está causada por mutaciones en el gen F8 (Xq28), que codifica para el factor de coagulación VIII.

 

Revisores expertos

  • Pr Claude NEGRIER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17874&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-factor-VIII-leve&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hemofilia-A-leve–Deficit-de-factor-VIII-leve-&title=Hemofilia-A-leve–Deficit-de-factor-VIII-leve-&search=Disease_Search_Simple


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