Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

Sinónimos: Distrofia óculo-cerebro-renal
Déficit de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa
Enfermedad de Lowe
OCR
OCRL
Síndrome de Lowe
Síndrome óculo-cerebro-renal de Lowe

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El síndrome de Lowe (el síndrome oculocerebrorenal de Lowe, del inglés, OCRL) es un trastorno multisistémico caracterizado por anomalías que afectan al ojo, al sistema nervioso y al riñón. Es una enfermedad poco común, panétnica, ligada al X, con una prevalencia estimada en la población general de aproximadamente 1 en 500.000.

La catarata bilateral y la hipotonía grave están presentes en el nacimiento. En las semanas o los meses subsiguientes, se hace evidente una tubulopatía renal proximal (de tipo Fanconi) mientras que el cuadro ocular puede complicarse por glaucoma y queloides.

El retraso psicomotor es evidente en la infancia, prevalecen los problemas conductuales y las complicaciones renales se presentan en la adolescencia. La enfermedad está causada por una mutación en el gen OCRL1, localizado en Xq26.1 que codifica para una enzima de la red de transporte del aparato de Golgi, la fosfatidilinositol-4,5-bifosfato-5-fosfatasa (PtdIns (4.5) P2). Se dispone de un ensayo enzimático y molecular para confirmar el diagnóstico y para la detección prenatal de la enfermedad.

El tratamiento incluye: extracción de la catarata, control del glaucoma, terapia física y del lenguaje, uso de fármacos para tratar los problemas conductuales. La corrección de la acidosis tubular y de la enfermedad ósea se realiza con el uso de bicarbonato, fosfato, potasio y agua. La esperanza de vida raramente supera los 40 años.

 

Revisores expertos

  • Dr Mario LOI

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=123&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-fosfatidilinositol-4-5-bifosfato–5-fosfatasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=S-ndrome–culo-cerebro-renal–Deficit-de-fosfatidilinositol-4-5-bifosfato-5-fosfatasa-&title=S-ndrome–culo-cerebro-renal–Deficit-de-fosfatidilinositol-4-5-bifosfato-5-fosfatasa-&search=Disease_Search_Simple


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