Déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa

Sinónimos: Déficit de PEPCK

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia:

  • Autosómico recesivo
  • Herencia mitocondrial

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El déficit de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa (PEPCK) es un trastorno metabólico que se origina por un defecto en la gluconeogénesis.

Es una enfermedad poco frecuente, con menos de 10 casos descritos hasta ahora.

Los signos clínicos incluyen hipotonía, hepatomegalia, problemas de desarrollo, acidosis láctica e hipoglucemia. En la autopsia se evidencia la infiltración grasa tanto en hígado como en riñones.

Este trastorno se transmite de forma autosómica recesiva y está originado por un defecto que afecta o a la PEPCK citosólica (fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 1 (Pepck 1)) o a la PEPCK mitocondrial (fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 2 (Pepck2)).

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3374&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-fosfoenolpiruvato-carboxiquinasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-fosfoenolpiruvato-carboxiquinasa&title=Deficit-de-fosfoenolpiruvato-carboxiquinasa&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: