Déficit de fosfoserina aminotransferasa

Sinónimos: Déficit de PSAT

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico dominante

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El déficit de fosfoserina aminotransferasa es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome de déficit de serina (consulte este término) que se caracteriza clínicamente en los dos casos registrados hasta la fecha por microcefalia adquirida, retraso psicomotor, convulsiones intratables e hipertonía.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=20609&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-fosfoserina-aminotransferasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-fosfoserina-aminotransferasa&title=Deficit-de-fosfoserina-aminotransferasa&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: