Déficit de fructosa-1,6 difosfatasa

Sinónimos:  –

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El déficit de fructosa-1,6 difosfatasa es una enfermedad autosómica recesiva de la neoglucogénesis.

Se caracteriza por episodios recurrentes de hipoglucemia en el ayuno con acidosis láctica, y que a veces ponen en peligro la vida. Los pacientes son asintomáticos entre los episodios, o después de la ingestión de fructosa.

El tratamiento se basa en la alimentación frecuente a los bebés y a los niños pequeños con una dieta enriquecida en glucosa y maltodextrina y limitada en fructosa.

 

Revisores expertos

  • Dr Christiane BAUSSAN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=676&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-fructosa-1-6-difosfatasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-fructosa-1-6-difosfatasa&title=Deficit-de-fructosa-1-6-difosfatasa&search=Disease_Search_Simple


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