Déficit de gamma aminobutírico ácido transaminasa

Sinónimos:

Prevalencia:<1 / 1 000 000

Herencia:Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:Infancia

 

Resumen

La deficiencia de la ácido gamma amino-butírico transaminasa (GABA-T) es un trastorno congénito de la degradación del GABA. La única familia reportada hasta el momento (con un hermano y una hermana afectados), presentaba retraso psicomotor grave, hipotonía, hiperreflexia, letargia, convulsiones refractarias, anomalias electroencefalográficas, y crecimiento acelerado. El trastorno se heredaba de forma autosómica recesiva y estaba causado por una mutación homozigota en el gen GABA-T en dicha familia.

 

Revisores expertos

  • Pr Jaak JAEKEN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3577&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-gamma-aminobut-rico–cido-transaminasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-gamma-aminobut-rico–cido-transaminasa&title=Deficit-de-gamma-aminobut-rico–cido-transaminasa&search=Disease_Search_Simple


 

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