Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa

Sinónimos:-

Prevalencia:<1 / 1 000 000

Herencia:Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:Variable

 

Resumen

El déficit de guanidinoacetato metiltransferasa (GAMT, EC 2.1.1.2) es un error congénito de la síntesis de creatina reconocido recientemente.

El fenotipo clínico es variable, incluyendo un espectro de afectación neurológica, desde alteraciones del movimiento extrapiramidales progresivas con hipotonía muscular severa, a epilepsia y retraso mental.

Las manifestaciones bioquímicas incluyen una excreción urinaria alta de guanidinoacetato (precursor inmediato de la creatina y sustrato de la actividad enzimática con el déficit), excreción urinaria de creatinina baja, y agotamiento de la creatina en el cerebro y músculos.

El diagnóstico enzimático es posible a partir de la demostración de la actividad de la GAMT deficiente en el hígado, fibroblastos de la piel y linfoblastos transformados por virus. No se ha llevado a cabo hasta la fecha el diagnóstico prenatal.

Los síntomas son parcialmente reversibles bajo suplemento oral de creatina-monohidrato. El déficit de GAMT presenta herencia autosómica recesiva. En los 9 pacientes reconocidos hasta la fecha en la literatura, se han identificado 5 alelos mutantes, los cuales están localizados en el exón 2 y el exón e intrón 6 del gen GAMT. La manera más eficiente de investigar los pacientes de bajo riesgo parece ser la determinación de guanidinoacetato en fluidos corporales. Varios métodos analíticos, incluyendo la espectrometría de masas / cromatografía, la espectrometría de masas en tándem y la cromatografía en columna están disponibles para este propósito.

 

Revisores expertos

  • Pr Sylvia STOECKLER-IPSIROGLU

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1726&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-guanidinoacetato-metiltransferasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-guanidinoacetato-metiltransferasa&title=Deficit-de-guanidinoacetato-metiltransferasa&search=Disease_Search_Simple


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