Hipotonia – retraso en el desarrollo – microcefalia

Sinónimos: Deficiencia de leucotrieno C4 (LTC4) sintetasa
Déficit de leucotrieno C4 sintasa (LTC4S)

Prevalencia: –

Herencia: –

Edad de inicio o aparición: –

 

Resumen

El déficit de leucotrieno C4 sintasa es un trastorno letal del desarrollo neurometabólico extremadamente poco frecuente que se caracteriza clínicamente por hipotonía muscular, retraso psicomotor, retraso en el desarrollo, y microcefalia.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=11533&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-leucotrieno-C4-sintasa–LTC4S-&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipotonia—retraso-en-el-desarrollo—microcefalia–Deficit-de-leucotrieno-C4-sintasa–LTC4S–&title=Hipotonia—retraso-en-el-desarrollo—microcefalia–Deficit-de-leucotrieno-C4-sintasa–LTC4S–&search=Disease_Search_Simple


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