Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por déficit de glucógeno fosforilasa muscular

Sinónimos: Déficit de miofosforilasa
Enfermedad de McArdle
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 5
GSD por déficit de glucógeno fosforilasa muscular
GSD tipo 5
Glucogenosis por déficit de glucógeno fosforilasa muscular
Glucogenosis tipo 5

Prevalencia:Desconocido

Herencia:Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:Variable

 

Resumen

El déficit de miofosforilasa (enfermedad de McArdle), o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 5 (GSD5), es una forma grave de enfermedad de almacenamiento de glucógeno caracterizada por intolerancia al ejercicio. La prevalencia es desconocida. La aparición se produce durante la infancia.

Los pacientes presentan un síndrome de intolerancia al ejercicio muscular con mialgia, calambres, fatiga y debilidad muscular. En la mitad de los pacientes se ha detectado un incremento masivo de creatina-cinasa y rabdomiólisis con mioglobinuria (orina oscura) después de hacer ejercicio, lo que potencialmente comporta una insuficiencia renal aguda.

En muchos pacientes se observa un fenómeno de “recuperación” con alivio de mialgia y fatiga después de unos pocos minutos de descanso. El cuadro clínico normalmente es muy clásico, pero algunos pacientes pueden manifestar formas muy moderadas.

En unos pocos casos se ha descrito la aparición a una edad muy temprana con hipotonía, debilidad muscular generalizada e insuficiencia respiratoria progresiva. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen PYGM (11q13), lo que produce déficit de fosforilasa muscular.

La mutación p.R50X puede representar de un 40% a un 50% de los alelos en la población caucásica. La enfermedad es autosómica recesiva.

El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan falta de elevación de los niveles de lactato en sangre durante la prueba con isquemia en el antebrazo, exceso de glucógeno y déficit de la actividad de fosforilasa en la biopsia muscular.

El diagnóstico diferencial debe incluir la GSD de tipo 7 (consulte este término). El tratamiento se basa en entrenamiento físico controlado con el objeto de desarrollar capacidades de oxidación mitocondrial en músculos, e ingesta de glucosa programada de acuerdo con los periodos de ejercicio. Las dietas con alto contenido en proteínas han aportado resultados variables. El pronóstico es favorable cuando se evita la rabdomiólisis masiva. Sin embargo, la mioglobinuria puede provocar insuficiencia renal potencialmente mortal.

 

Revisores expertos

  • Dr Roseline FROISSART

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=17&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-miofosforilasa&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-gluc-geno-fosforilasa-muscular–Deficit-de-miofosforilasa-&title=Enfermedad-de-almacenamiento-de-gluc-geno-por-deficit-de-gluc-geno-fosforilasa-muscular–Deficit-de-miofosforilasa-&search=Disease_Search_Simple


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