Déficit de piruvato deshidrogenasa E3

Sinónimos: Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
Deficiencia de piruvato deshidrogenasa E3
Déficit de DLD
Déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa
Enfermedad de jarabe de arce con déficit de E3

Prevalencia:<1 / 1 000 000

Herencia:Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición:Infancia

 

Resumen

El déficit de piruvato deshidrogenasa E3 es un subtipo muy raro de déficit de piruvato deshidrogensas (PDHD, consulte este término) caracterizado bien por una acidosis láctica de inicio precoz y retraso en el desarrollo, una disfunción neurológica de inicio tardío o una enfermedad hepática.

Se desconoce la prevalencia. Han sido descritos unos 20 casos hasta la fecha.

La mayoría de pacientes presentaron acidosis láctica neonatal o acidosis láctica, retraso en el desarrollo e hipotonía durante la infancia. Unos poco pacientes presentaron más tarde en la infancia ataxia y distonía con un desarrollo cognitivo normal. Un grupo separado de pacientes, fundamentalmente todos de origen judío Asquenazí y mucho de ellos homocigotos para una mutación frecuente de cambio de sentido G229C, presentaron episodios de vómitos, dolor abdominal, encefalopatía y disfunción de las células hepáticas. En algunos pacientes existe evidencia de un déficit de deshidrogenasa de alfa-cetoácidos de cadena ramificada, con concentraciones elevadas de aminoácidos de la cadena ramificada y sus metabolitos. Sin embargo, las manifestaciones clínicas parecen estar relacionadas en la mayoría de los casos con el déficit de piruvato deshidrogenasa.

El trastorno está causado por mutaciones en el gen DLD (7q31-q32).

El patrón de herencia es autosómico recesivo.

 

Revisores expertos

  • Dr Garry BROWN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=5520&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-piruvato-deshidrogenasa-E3&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-piruvato-deshidrogenasa-E3&title=Deficit-de-piruvato-deshidrogenasa-E3&search=Disease_Search_Simple


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