Hipoplasminogenemia

Sinónimos: Déficit de plasminógeno tipo 1

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia:

  • Autosómico recesivo
  • Esporádica

Edad de inicio o aparición: Variable

 

Resumen

La hipoplasminogenemia (HPG) grave o déficit de plasminógeno (plg) tipo 1 es una enfermedad sistémica caracterizada por una alteración notable de la fibrinólisis extracelular, que conduce a la formación de pseudomembranas duras (ricas en fibrina) en las mucosas o durante la cicatrización de heridas.

La prevalencia de la HPG grave está en el rango de 1,6/1.000.000.

El inicio de las manifestaciones clínicas se produce, por lo general, en la primera infancia, pero puede ocurrir a cualquier edad.

Los desencadenantes pueden ser microtraumatismos repetitivos (polvo, un cuerpo extraño), procedimientos quirúrgicos o una inflamación local. La manifestación clínica más común de la HPG es la inflamación de la conjuntiva en forma de conjuntivitis lignea o leñosa (CL, ver este término).

Otros lugares afectados incluyen la parte superior (periodontitis leñosas) e inferior (úlcera duodenal) del tracto gastrointestinal, el árbol respiratorio (laringitis pseudomembranosa, bronquitis y neumonía) y el aparato genital femenino (vaginitis, cervicitis, afección de las trompas de Falopio, ovarios y endometrio).

También pueden estar afectados el sistema nervioso central (hidrocefalia oclusiva, malformación de Dandy Walker) y la piel (milium coloide juvenil). La HPG grave no es un factor de riesgo para la trombofilia. La HPG grave es causada por mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas en el gen del plasminógeno (PLG, 6q26). Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, se ha descrito casos con herencia autosómica recesiva. En la HPG grave, mutaciones en PLG dan lugar a la reducción proporcional del nivel de plg inmunorreactivo y de su actividad funcional; por lo tanto, la actividad específica del plg es normal. Los sujetos con HPG heterocigotos (con concentraciones de plg y actividades residuales del plg en torno al 50%) son asintomáticos con respecto a la fibrinólisis extracelular.

En la displasminogenemia (DPG, déficit de plg tipo II), los niveles de plg son normales o están reducidos ligeramente, pero la actividad específica funcional del plg está notablemente reducida. Los individuos con DPG aislada son asintomáticos.

El diagnóstico de la HPG grave se basa en el reconocimiento de las manifestaciones clínicas y en los resultados de las pruebas de laboratorio de los niveles de plg activo e inmunorreactivo.

El diagnóstico puede ser confirmado con el análisis del gen PLG. El diagnóstico prenatal es posible en familias en las que se ha identificado la mutación en el gen PLG. El tratamiento depende de los lugares afectados. En la actualidad, las estrategias de tratamiento se dirigen principalmente hacia el manejo de la CL (ver este término). No existe un tratamiento establecido para pacientes con afectación multiorgánica sistémica.

El tratamiento con hormonas (levonorgestrel y etinil estradiol) o corticosteroides en dosis altas ha demostrado tener éxito en casos aislados. La hidrocefalia oclusiva requiere la implantación de una derivación ventrículo-peritoneal o ventrículo-auricular. En los casos más leves con afectación exclusiva conjuntival el pronóstico visual es moderado; sin embargo, el pronóstico en los casos graves con afectación multiorgánica es muy malo.

 

Revisores expertos

  • Pr Volker SCHUSTER

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=8694&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-plasmin-geno-tipo-1&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Hipoplasminogenemia–Deficit-de-plasmin-geno-tipo-1-&title=Hipoplasminogenemia–Deficit-de-plasmin-geno-tipo-1-&search=Disease_Search_Simple


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