Inmunodeficiencia combinada por déficit de ZAP70

Sinónimos: Déficit de proteína 70 asociada a zeta

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

La deficiencia de Zap-70 (proteína de 70 kD asociada a la cadena Z) es una forma autosómica recesiva de inmunodeficiencia combinada severa (SCID) que se caracteriza por una falta de células T CD8+ circulantes con presencia normal de células T CD4+ circulantes.

Es una enfermedad muy rara con sólo 12 pacientes de 8 familias descritos hasta la fecha.

Casi todos los pacientes con deficiencia de Zap-70 presentan las características clínicas típicas de SCID desde la infancia: infecciones pulmonares severas causadas a veces por patógenos oportunistas (Pneumocystis carinii), diarrea crónica, falta de medro, y candidiasis persistente.

La deficiencia de Zap-70 es finalmente fatal, a no ser que los pacientes reciban un trasplante de médula ósea.

En el futuro, la terapia génica podría ser una forma alternativa de tratamiento. La mayoría de los defectos génicos en ZAP-70 identificados en humanos previenen la expresión de la proteína y se concentran en una región que es crítica para la estabilidad y la actividad enzimática. Las mutaciones incluyen inserciones, deleciones y sustituciones de un solo nucleótido. Es posible el diagnóstico prenatal mediante el análisis de ADN de vellosidades coriónicas.

 

Revisores expertos

  • Pr Luigi NOTARANGELO

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=3280&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-prote-na-70-asociada-a-zeta&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Inmunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-ZAP70–Deficit-de-prote-na-70-asociada-a-zeta-&title=Inmunodeficiencia-combinada-por-deficit-de-ZAP70–Deficit-de-prote-na-70-asociada-a-zeta-&search=Disease_Search_Simple


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