Déficit de transcobalamina

Sinónimos: Deficiencia de transcobalamina
Deficiencia de transcobalamina II
Deficiencia de transcobalamina hereditaria
Déficit de transcobalamina II
Déficit de transcobalamina hereditario

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La deficiencia de transcobalamina II (TCII) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una absorción intestinal defectuosa de .

La deficiencia homozigota de TCII causa síntomas inespecíficos en lactantes de uno o dos meses (ej. vómitos, falta de medro) e infecciones debido a una deficiencia inmune (hipoganmaglobulinemia).

El síntoma principal es la anemia megaloblástica. Sin embargo, las cobalaminas séricas están normales dado que la forma circulante preponderante, la metil-vitamina B12, está unida a otra proteína trasportadora (transcolabamina I).

El tratamiento específico consiste en la administración masiva oral o parenteral de vitamina B12. Los síntomas desaparecen completamente excepto cuando el diagnóstico se ha realizado muy tardíamente y los signos neurológicos ya son permanentes.

 

Revisores expertos

  • Pr Pierre KAMOUN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1729&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-transcobalamina-II&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-transcobalamina–Deficit-de-transcobalamina-II-&title=Deficit-de-transcobalamina–Deficit-de-transcobalamina-II-&search=Disease_Search_Simple


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