Déficit de transcobalamina

Sinónimos: Deficiencia de transcobalamina
Deficiencia de transcobalamina II
Deficiencia de transcobalamina hereditaria
Déficit de transcobalamina II
Déficit de transcobalamina hereditario

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Autosómico recesivo

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

La deficiencia de transcobalamina II (TCII) es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por una absorción intestinal defectuosa de vitamina B12.

La deficiencia homozigota de TCII causa síntomas inespecíficos en lactantes de uno o dos meses (ej. vómitos, falta de medro) e infecciones debido a una deficiencia inmune (hipoganmaglobulinemia).

El síntoma principal es la anemia megaloblástica. Sin embargo, las cobalaminas séricas están normales dado que la forma circulante preponderante, la metil-vitamina B12, está unida a otra proteína trasportadora (transcolabamina I).

El tratamiento específico consiste en la administración masiva oral o parenteral de vitamina B12. Los síntomas desaparecen completamente excepto cuando el diagnóstico se ha realizado muy tardíamente y los signos neurológicos ya son permanentes.

 

Revisores expertos

  • Pr Pierre KAMOUN

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=1729&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-de-transcobalamina-II&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-de-transcobalamina–Deficit-de-transcobalamina-II-&title=Deficit-de-transcobalamina–Deficit-de-transcobalamina-II-&search=Disease_Search_Simple


Share
A %d blogueros les gusta esto: