SLC35A1-CDG

Sinónimos: CDG-IIf
CDG2F
Deficiencia del transportador del CMP-ácido siálico
Déficit del transportador del CMP-ácido siálico
Síndrome CDG tipo IIf
Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo IIf
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2f
Trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: No se dispone de datos

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

El trastorno congénito de la glicosilación tipo IIf (CDG-IIf) es una forma extremadamente poco frecuente del síndrome CDG (consulte este término) que, en el único caso registrado, se caracteriza clínicamente por incidentes hemorrágicos repetidos, incluida hemorragia pulmonar grave.

 

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=19265&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-del-transportador-del-CMP–cido-si-lico&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=SLC35A1-CDG–Deficit-del-transportador-del-CMP–cido-si-lico-&title=SLC35A1-CDG–Deficit-del-transportador-del-CMP–cido-si-lico-&search=Disease_Search_Simple


A %d blogueros les gusta esto: