Déficit intelectual – calvicie – luxación de rótula – acromicria

Sinónimos:  –

Prevalencia:  <1 / 1 000 000

Herencia: Recesivo ligado al X

Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por déficit intelectual grave, luxaciones de rótula, acromicria, hipogonadismo, dismorfismo facial (incluyendo hipoplasia de media cara y calvicie frontotemporal prematura). El síndrome se ha descrito en tres hombres sin ningún tipo de parentesco.

 

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2734&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-intelectual—calvicie—luxaci-n-de-r-tula—acromicria&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-intelectual—calvicie—luxaci-n-de-r-tula—acromicria&title=Deficit-intelectual—calvicie—luxaci-n-de-r-tula—acromicria&search=Disease_Search_Simple


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