Déficit intelectual – dismorfia – hipogonadismo – diabetes mellitus

Sinónimos:

Prevalencia: <1 / 1 000 000

Herencia: Desconocido

Edad de inicio o aparición: Infancia

 

Resumen

Este síndrome se caracteriza por un déficit intelectual moderado, dismorfismo craneofacial (incluyendo nariz ancha con coloboma de las fosas nasales, ojos hundidos, prognatismo), hipogonadismo hipergonadotrópico, hábito eunocoide, diabetes mellitus tipo 1 y epilepsia.

Se han descrito cuatro casos (tres hermanos varones y su hermana).

Este síndrome se transmite probablemente de forma autosómica recesiva.

 


Fuente: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=ES&data_id=2737&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Deficit-intelectual—dismorfia—hipogonadismo—diabetes-mellitus&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Enfermedade%28s%29/grupo%20de%20enfermedades=Deficit-intelectual—dismorfia—hipogonadismo—diabetes-mellitus&title=Deficit-intelectual—dismorfia—hipogonadismo—diabetes-mellitus&search=Disease_Search_Simple


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